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Autosomal dominant Robinow syndrome associated with a novel DVL3 splice mutation
Authors:Magdalena Danyel  Fanny Kortüm  Katarina Dathe  Denise Horn
Affiliation:1. Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité – Universit?tsmedizin Berlin, Berlin, Germany;2. Institut für Humangenetik, Universit?tsklinikum Hamburg‐Eppendorf, Hamburg, Germany;3. Pharmakovigilanz‐ und Beratungszentrum für Embryonaltoxikologie, Charité – Universit?tsmedizin Berlin, Berlin, Germany;4. Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité – Universit?tsmedizin Berlin, Berlin, GermanyThese authors contributed equally to this work and are co‐senior authors.
Abstract:
Keywords:autosomal dominant, DVL1  DVL3  Robinow syndrome  Wnt signaling
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